3 наурыз 2025 жыл, Алматы – Халықаралық сирек кездесетін аурулар күні аясында Жамбыл атындағы мемлекеттік жасөспірімдер кітапханасында AstraZeneca компаниясы шығарған «Зара өзінің жолақтары туралы айтады» атты балаларға арналған қазақ және орыс тілдерінде жарық көрген кітаптың тұсаукесері өтті. Тұсаукесер барысында белгілі қазақстандық цирк әртісі Мұрат Мұтұрғанов Зара есімді зебраның сирек кездесетін ауруын қабылдау туралы әңгімесін оқыды. Пікірталасқа қатысушылар бүгінгі күні сирек дерттерге шалдыққан балалар ерте диагностика мен дер кезінде емделуді қажет ететінін, сонымен қатар жақындары мен айналасындағылардың қолдауы керек екенін талқылады.
«Біздің елімізде 80 мыңнан астам адам сирек кездесетін ауруларға шалдыққан, олардың 20 мыңға жуығы – балалар[1]. Сондықтан мен бүгін қазақстандықтарды сирек ауруларға тап болған көптеген балалар сияқты қорқыныш пен белгісіздікті бастан кешіретін, бірақ достарының қолдауының арқасында оның ерекше қажеттіліктері кемшілік емес, оның бірегейлігінің бір бөлігі екенін түсінетін кішкентай зебра Зараның таңғажайып оқиғасымен таныстырғаныма қуаныштымын», — деп түсіндірді Мұрат Мұтұрғанов.
Гюзель Курбановна Худайбердиева, Алматы қаласының штаттан тыс бас балалар неврологы: «Қазақстанда орфандылық критерийі еуропалық критерийге сәйкес келеді – 100 000 халыққа шаққанда 50 жағдайдан аз[2]. Аз таралуына қарамастан, сирек кездесетін аурулар айтарлықтай сирек емес, өйткені мұндай аурулардың көптеген түрлері бар, қазіргі уақытта 7000-ға жуық нозологиялық формалар бар және бұл сан өсіп келеді[3]. Сирек кездесетін аурулардың күрделі, кейде байқалмайтын белгілері бар, оларды басқа аурулармен шатастыру мүмкін. Орфандық аурулардың диагностикасы молекулярлық зерттеу әдістерін енгізудің арқасында айтарлықтай қарқынмен дамып келеді, бірақ таралуы төмен болғандықтан, ол аса қолжетімді емес. Сирек кездесетін аурулармен ауыратын науқастарға медициналық көмек көрсетуді ұйымдастыруды жақсарту үшін 2024 жылы Қазақстанда UMC базасында сирек кездесетін ауруларды диагностикалау мен емдеу тәсілдерін біріздендіруге және молекулярлық диагностиканың қолжетімділігін арттыруға мүмкіндік беретін Республикалық орфандық аурулар орталығы құрылды. Алматыда №2 қалалық балалар клиникалық ауруханасының базасында ҚМУ балалар неврологиясы кафедрасымен бірлесіп, сирек ауруларға шалдыққан балаларға білікті көмек көрсету үшін диагностикалық мүмкіндіктері кең, жоғары дәрежелі дәрігерлерден тұратын үлкен көпсалалы топ құрылды».
Сирек кездесетін аурулармен ауыратын науқастармен жұмыс істеуде, диагностикадан бастап қажетті терапияны алуға дейінгі қиын жолда адамдарға қолдау көрсетуде пациент ұйымдары да маңызды рөл атқарады.
«1 типті нейрофиброматоз сирек ауруына шалдыққан баланың анасы ретінде мен өз тәжірибемнен айта аламын, сирек кездесетін аурумен ауыратын баласы бар отбасылар үшін психологиялық және ақпараттық қолдауды сезіну өте маңызды. Оның үстіне, балаларға уақтылы терапия алу маңызды, әйтпесе ауру нашарлайды және көп жағдайда физикалық және психологиялық асқынуларға әкелуі мүмкін. Өкінішке орай, пациенттерге қол жетімді диагностикалық және емдеу әдістері туралы ақпарат жетіспейді және осы саладағы денсаулық сақтау жүйесін және ақпараттандыруды әлі де жетілдіру қажет. Біздің міндетіміз – пациенттер мен ата-аналарды хабардар ету ғана емес, сонымен қатар оларға қажетті ресурстар мен мамандарды табуға көмектесу», — деп қорытындылады «Жаңа Өмір» қоғамдық қорының өкілі Салтанат Сәрсенбайқызы Махамбетова.
Кітаптың тұсаукесері сирек кездесетін аурулар туралы хабардар ету және оларды дер кезінде диагностикалаудың маңыздылығын арттырудағы тағы бір қадам болды. AstraZeneca Қазақстан қоғамды ақпараттандыруды арттыруға және сирек кездесетін аурулары бар науқастардың медициналық көмекке қолжетімділігін кеңейтуге бағытталған бастамаларды қолдауды жалғастырады.
AstraZeneca компаниясы туралы
AstraZeneca – онкология, кардиология, нефрология, метаболикалық бұзылулар, респираторлық аурулар және аутоиммундық аурулардың терапевтік салаларында рецепт бойынша берілетін дәрі-дәрмектерді ашуға, дамытуға және коммерцияландыруға бағытталған ғылыми негізделген жаһандық биофармацевтикалық компания. Компания 100-ден астам елде жұмыс істейді және оның инновациялық препараттарын бүкіл әлем бойынша миллиондаған пациенттер пайдаланады.
